ผู้ป่วย โรค Gaucher ตามรายงานของโรงพยาบาลเฉพาะเด็กแห่งชาติ ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Gaucher โรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากการจัดเก็บ lysosomal ของเด็กกำพร้าที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งถ่ายทอดมาจากชนิดถดถอยอัตโนมัติ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อยและส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะต่างๆ อย่างมาก ดังนั้น การรักษาโรคอย่างทันท่วงทีจึงเป็นพื้นฐานสำหรับการรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

เมื่อวันที่ 23 ธันวาคม ที่การประชุมทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติที่อุทิศให้กับการวินิจฉัย และการรักษาโรคทางโลหิตวิทยา นักวิจัยอาวุโสที่สถาบันโลหิตวิทยา และการถ่ายเลือดของสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งชาติของประเทศยูเครน ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์โอเลนา Anatoliyivna Kiselyova แบ่งปัน ผลลัพธ์จากประสบการณ์ 20 ปีในโลก HG เป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์กรดบีกลูโคซิเดส

ซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมของกลูโคซิลเซราไมด์ในไลโซโซม HG มี 3 ประเภท ได้แก่ ประเภท 1 ไม่ใช่โรคประสาท ประเภท 2 โรคระบบประสาทเฉียบพลัน ประเภท 3 โรคระบบประสาทเรื้อรัง เมื่อเวลาผ่านไป HCG จะค่อยๆ ลดคุณภาพชีวิตและทำให้เกิด visceromegaly เช่น การขยายตัวของอวัยวะภายในตับ ม้ามโต การชะลอการเจริญเติบโต วัยแรกรุ่นในเด็ก

อาการปวดกระดูก กระดูกพรุน กระดูกหัก ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ การแข็งตัวของเลือด การแข็งตัวของเลือด การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยาแสดงออกมาทางคลินิก โดยการมีเลือดออก ช้ำและเมื่อยล้า ควรสังเกตว่าผู้ป่วยจำนวนมาก อาจมีสัญญาณรังสีของโรคกระดูกในกรณีที่ไม่มีอาการเกี่ยวกับอวัยวะภายในและทางโลหิตวิทยา ในการวินิจฉัย HG ควรวิเคราะห์กิจกรรมของเอนไซม์กลูโคเซอเรโบซิเดสในเลือด

การวิเคราะห์นี้ถูกกำหนดหลังจากการยกเว้นมะเร็งทางโลหิตวิทยาที่เป็นไปได้ทั้งหมด เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน้ำเหลือง มัลติเพิลมัยอีโลมา ภูมิคุ้มกัน พอร์ทัลความดันโลหิตสูงที่เกิดจากโรคตับ ผู้ป่วย ที่ได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นโรคม้ามโตที่ไม่ทราบสาเหตุ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่ไม่ได้รับการรักษา ภาวะ hyperferritinemia ที่มีความอิ่มตัวของ Transferrin ปกติ รอยฟกช้ำ

หรือมีเลือดออกจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุควรได้รับการทดสอบหา glucocerebrosidase ระดับที่ลดลงของเอนไซม์นี้ ช่วยให้สามารถวินิจฉัย HG ได้ การรักษาที่เหมาะสมของ HG เกี่ยวข้องกับการบำบัดทางพยาธิกำเนิด และการรักษาตามอาการที่เฉพาะเจาะจง เพื่อขจัดอาการที่ใช้ยาแก้ปวด bisphosphates อาหารเสริมธาตุเหล็ก ผู้ป่วยอาจได้รับการผ่าตัดรักษาด้วย

การบำบัดทางพยาธิกำเนิดขึ้นอยู่กับการทดแทนเอนไซม์และการบำบัดลดสารตั้งต้น การรวมกันของสองแนวทางนี้ ช่วยรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้นานที่สุด ไม่นานมานี้ ยาสำหรับการบำบัดลดสารตั้งต้น ซึ่งรับประทานและป้องกันการสะสมของสารตั้งต้นในเซลล์ไลโซโซม ได้ปรากฏตัวขึ้นในตลาดยา อย่างไรก็ตาม ขณะนี้ยาในยูเครนที่มีกลไกการออกฤทธิ์ไม่ได้ลงทะเบียน

ดังนั้น วันนี้บทบาทหลักในการรักษาผู้ป่วยที่มี HCG เป็นของการบำบัดทดแทนเอนไซม์ วิธีการของมันคือการบริหารยาทางหลอดเลือดดำในช่วงเวลาที่แน่นอน การใช้ยาที่มีกลไกการออกฤทธิ์ดังกล่าวทำให้สามารถแทนที่การทำงานของเอนไซม์ที่ไม่เพียงพอ จึงเป็นการแก้ไขพยาธิสรีรวิทยาหลักและป้องกันพยาธิสภาพทุติยภูมิ Imiglucerase ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในการบำบัดทดแทนเอนไซม์

เป็นยาตัวเดียวที่ได้รับการรับรองในสหภาพยุโรปสำหรับการรักษา HG ชนิดที่ 3 บันทึกประสบการณ์การใช้อิมิกลูเซอเรสในการตั้งครรภ์ 150 ครั้ง พิสูจน์ให้เห็นถึงความปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ Ceresim 400 IU ซึ่งเป็นสารออกฤทธิ์ซึ่งเป็น imiglucerase ได้รับการระบุสำหรับการบำบัดทดแทนเอนไซม์ในระยะยาว ในผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยว่าเป็นโรค HG ที่ไม่ใช่โรคประสาท ประเภท 1

หรือโรคระบบประสาทเรื้อรัง ประเภท 3ที่มีนัยสำคัญทางคลินิก อาการทางระบบประสาทของโรค การศึกษาผลของอิมิกลูเซอเรสต่อการเกิด HG เป็นเวลา 20 ปีแล้ว ที่กลุ่มความร่วมมือระหว่างประเทศเกี่ยวกับ HG ICGG ได้ลงทะเบียนผู้ป่วย 6,446 ราย ที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้ เพื่อเปรียบเทียบข้อมูลที่ 10 และ 20 ปีกับข้อมูลพื้นฐาน

ก่อนการรักษา การวิเคราะห์ได้ดำเนินการในผู้ป่วยที่มี HCG ชนิดที่ 1 ที่ได้รับ alglucerase และ imiglucerase ในการศึกษาผลของ imiglucerase ต่อพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยาถูกกำหนด โดยเนื้อหาของเฮโมโกลบิน จำนวนเกล็ดเลือด การปรากฏตัวของโรคโลหิตจางและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ และการประเมินตัวบ่งชี้อวัยวะภายใน ปริมาตรของตับและม้าม การปรากฏตัวของเม็ดเลือด ม้ามโต การกำหนดผลของการรักษาด้วยอิมิกลูเซอเรสต่อระบบโครงร่าง

ได้รับการประเมินโดยอาการปวดกระดูกและวิกฤตกระดูก นอกจากนี้ การศึกษายังพิจารณาข้อมูลสัดส่วนร่างกายของผู้ป่วย ส่วนสูง น้ำหนักตัว ดัชนีมวลกาย ผลลัพธ์ของพารามิเตอร์ทางโลหิตวิทยา และอวัยวะภายในหลังการรักษาด้วยอิมิกลูเซอเรส ด้วยการใช้ imiglucerase ความเข้มข้นของเฮโมโกลบินเพิ่มขึ้นเป็นปกติหลังจาก 10 ปีและยังคงอยู่ในขอบเขตปกติหลังจาก 20 ปี ระดับของเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นเป็นปกติ ในผู้ป่วยที่มีม้ามที่เก็บรักษาไว้หลังจาก 10 ปี

และในผู้ป่วยหลังการตัดม้าม ตัวเลขนี้ยังคงอยู่ในขอบเขตปกติหลังจาก 10 ปี โดยทั่วไป ระดับของเกล็ดเลือดในผู้ป่วยทุกราย ยังคงอยู่ในระดับปกติหลังจาก 20 ปี สัดส่วนของผู้ป่วยโรคโลหิตจางลดลงหลังจาก 10 ปีและยังคงต่ำหลังจาก 20 ปี เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำและความรุนแรงของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ ลดลงหลังจาก 10 ปีและยังคงต่ำหลังจาก 20 ปี ขนาดของม้ามลดลงอย่างมีนัยสำคัญหลังจากผ่านไป 10 ปี และค่าปกติจะคงอยู่หลังจาก 20 ปี

ขนาดของตับกลับมาเป็นปกติหรือเกือบเป็นปกติหลังจากผ่านไป 10 ปี และอาการนี้ยังคงอยู่หลังจากผ่านไป 20 ปี ตัวชี้วัดของระบบโครงร่างหลังการรักษาด้วยอิมิกลูเซอเรส การศึกษาทางคลินิก เช่นเดียวกับ ICGG ที่มีอายุมากกว่า 20 ปี ได้รวบรวมหลักฐานที่มีนัยสำคัญเกี่ยวกับ imiglucerase ซึ่งแสดงให้เห็นการปรับปรุงพารามิเตอร์ของกระดูกขั้นพื้นฐาน เช่น ความเจ็บปวด วิกฤตกระดูก เนื้อร้ายของหลอดเลือด และภาวะกระดูกพรุน

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : จักษุแพทย์ แพทย์ประเภทใดที่เป็นจักษุแพทย์และเขารักษาอะไร