เซลล์พันธุศาสตร์ ด้วยความก้าวหน้าทางอณูพันธุศาสตร์ของมนุษย์ วิธีการใหม่สำหรับการศึกษาโครโมโซม ซึ่งก็คือวิธี FISH ได้รับการพัฒนาขึ้น สำหรับโครโมโซมที่ศึกษาหรือส่วนเฉพาะของมัน เนื่องจากความจำเพาะของลำดับเบสของ DNA จะมีการเตรียมส่วน DNA แบบเส้นเดี่ยวซึ่งมีการติดไบโอตินหรือดิจอกซิเจนิน ชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีป้ายกำกับนี้เรียกว่าโพรบ ดีเอ็นเอของโครโมโซมถูกทำลาย ในการเตรียมด้วยกล้องจุลทรรศน์ในแหล่งกำเนิด ด้วยการบำบัดด้วยด่าง

พันธะระหว่างสองสายของ DNA ถูกทำลาย ยาเสพติดได้รับการรักษาด้วยโพรบ เนื่องจากลำดับเบสของ DNA ของโพรบและบริเวณที่สอดคล้องกันของโครโมโซมนั้นเป็นส่วนประกอบซึ่งกันและกัน โพรบจึงติดอยู่กับโครโมโซม การเปลี่ยนสภาพของ DNA เกิดขึ้นในภูมิภาคนี้ หลังจากนั้นการเตรียมจะได้รับการบำบัดด้วยสารที่สามารถเลือกจับกับไบโอตินหรือดิจอกซิเจนินได้ สำหรับไบโอติน นี่คือสเตรปตาวิดิน สำหรับดิจอกซิเจนิน มันเป็นแอนติบอดีต่อต้านดิจอกซิจีนิน

สารเหล่านี้สามารถติดเป็นหนึ่งเดียวได้ หรือสีย้อมเรืองแสงสองขั้นตอน โรดามีน สีแดงหรือฟลูออเรสซินไอโซไทโอไซยาเนต สีเขียว การใช้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ สามารถมองเห็นโครโมโซมที่เปื้อนบนพื้นหลังของโครโมโซมที่ไม่มีการย้อมสีได้ แสดงการผสมพันธุ์สองครั้ง อย่างไรก็ตาม ความเป็นไปได้ของระเบียบวิธีสมัยใหม่ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนสีได้ วิธีการ FISH ใช้กันอย่างแพร่หลายตั้งแต่การแปลยีนไปจนถึงการถอดรหัสการจัดเรียงใหม่ที่ซับซ้อน

ระหว่างโครโมโซมหลายตัว ควรเน้นว่าการรวมกันของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์และทาง เซลล์ วิทยาทำให้เกิดความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม ทั้งที่ซับซ้อนมากและมีขนาดเล็กมาก แทบจะไม่มีขีดจำกัด FISH สองและสามสีใช้เพื่ออธิบายความผิดปกติของโครโมโซมแบบสมมาตรในบุคคลที่ได้รับรังสีไอออไนซ์ปริมาณหนึ่งเมื่อหลายปีก่อน วิธีนี้ใช้เวลาน้อยกว่าการทำคาริโอไทป์ของเมทาเฟสที่ย้อมสีต่างกัน

ในเซลล์พันธุศาสตร์ทางคลินิก วิธีการของ FISH กำลังได้รับพื้นที่มากขึ้นเรื่อยๆ ในกรณีของการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ที่ซับซ้อนซึ่งมีโครโมโซมมากกว่า 2 โครโมโซม การย้อม การย้อมสี G แบบดิฟเฟอเรนเชียลไม่ได้ช่วยให้สามารถระบุส่วนของโครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงได้เสมอไป ในกรณีเหล่านี้ จะใช้วิธี FISH รุ่นสามสี ตัวอย่างเช่น ในเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง การวิเคราะห์ G เผยให้เห็นการจัดเรียงใหม่

ที่ซับซ้อนบนโครโมโซม 6 แท่ง เช่น 1,4,7,8,9 และ 12 โดยแบ่ง 10 ครั้ง การระบุการหยุดพักอย่างสมบูรณ์ทำได้ด้วยการย้อมสี FISH เท่านั้น วิธีการ FISHสามารถใช้ในการวินิจฉัย อนุพลอยดี ในนิวเคลียสระหว่างเฟส หลักการของวิธีการในตัวแปรนี้เหมือนกันกับเพลตเมตาเฟสที่อธิบายไว้ข้างต้น ตัวอย่างเช่น โพรบดีเอ็นเอเฉพาะของโครโมโซม 21 คู่กับไบโอตินที่ผสมเข้ากับเซลล์ที่ถูกทำลายจากน้ำคร่ำบนสไลด์แก้ว ปกติเช่น หากทารกในครรภ์มีความผิดปกติบนโครโมโซม 21

จะมองเห็นจุดเรืองแสง 2 จุดที่มีสีตรงกันในนิวเคลียส หากทารกในครรภ์เป็น ไตรโซมิก จะมองเห็น 3 จุดในนิวเคลียส เทคนิคนี้เรียกว่าเซลล์พันธุศาสตร์ระหว่างเฟส วิธีนี้ง่าย ประหยัด ใช้เวลาวิเคราะห์เพียงไม่กี่ชั่วโมง วิธี CGH การผสมพันธุ์จีโนมเปรียบเทียบ ด้านการใช้งานคือ เซลล์พันธุศาสตร์ เนื้องอก จุดประสงค์คือการกำหนดบริเวณของโครโมโซมที่ถูกลบหรือขยายในเนื้องอกบางประเภท ตามกฎแล้วพื้นที่ของการลบมียีนต้านการเจริญเติบโตของเนื้องอก

บริเวณที่มีการขยายประกอบด้วยอองโคยีน ดังนั้น วิธีการนี้จึงถูกนำมาใช้ในขอบเขตที่มากขึ้นสำหรับการทำแผนที่และการโคลนยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อมะเร็ง บางครั้งเป็นเรื่องยากที่จะได้รับการเตรียมโครโมโซมที่มีคุณภาพดีจากก้อนเนื้องอกหรือจากผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งทางโลหิตวิทยา ในเรื่องนี้ วิธีการดั้งเดิมได้รับการพัฒนาสำหรับการวิเคราะห์ทางอ้อมของโครโมโซม ปลาดุกในเนื้องอก สาระสำคัญของวิธี CGH คือ DNA ถูกแยกออกจากเนื้องอก

และติดป้ายด้วยฟลูออโรโครมเฉพาะ DNA ที่แยกได้จากเนื้อเยื่อปกติจะมีฟลูออโรโครมต่างกัน การเตรียมโครโมโซมถูกเตรียมในลักษณะมาตรฐานจากลิมโฟไซต์ในเลือดส่วนปลายของบุคคลควบคุม DNA ที่ติดฉลากจากเนื้องอกและเนื้อเยื่อที่ไม่เปลี่ยนแปลงจะถูกผสมเข้ากับการเตรียมโครโมโซม โดยความเข้มของการเรืองแสงของฉลาก พื้นที่ของการลบและการขยายจะถูกกำหนด ขอบเขตการอนุญาต 5 ถึง 10 ล้านคู่เบส

สำหรับการประมวลผลข้อมูลจะใช้โปรแกรมสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมด้วยคอมพิวเตอร์ การวิเคราะห์ทางสเปกโทรสโกปีของโครโมโซม วิธีนี้ใช้สีย้อมเรืองแสงที่มีความสัมพันธ์กับบางส่วนของโครโมโซม เมื่อใช้ชุดโพรบเฉพาะที่มีสีย้อมต่างกัน โครโมโซมแต่ละคู่จะมีลักษณะสเปกตรัมเฉพาะของตัวเอง คุณลักษณะของวิธีนี้คือการใช้อินเตอร์เฟอโรมิเตอร์แบบเดียวกับที่ใช้ในการวัดสเปกตรัมของวัตถุทางดาราศาสตร์ การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในองค์ประกอบสเปกตรัม

ซึ่งมองไม่เห็นด้วยตามนุษย์ จะถูกนำมาพิจารณาโดยการประมวลผลของคอมพิวเตอร์ จากนั้นโปรแกรมจะกำหนดสีที่จดจำได้ง่ายให้กับโครโมโซมแต่ละคู่ ผลลัพธ์ในรูปแบบของภาพสีมักใช้ในรูปแบบดิจิทัล การวิเคราะห์คาริโอไทป์นั้นอำนวยความสะดวกอย่างมาก เนื่องจากโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะมีสีเหมือนกัน และความคลาดเคลื่อนจะแยกแยะได้ง่าย นอกจากนี้ โอคาริโอไทป์ สเปกตรัมใช้เพื่อตรวจจับการเคลื่อนย้ายที่ไม่เป็นที่รู้จักโดยวิธีดั้งเดิม

ขอบเขตของวิธีการคือ เซลล์สืบพันธุ์ ด้วยวิธีการนี้ จึงเป็นไปได้ที่จะอธิบายการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ของโครโมโซมที่เกิดขึ้นในเซลล์เนื้องอกได้อย่างแม่นยำ ในการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์ทางคลินิก เป็นไปได้ที่จะระบุการเคลื่อนตำแหน่ง การแทรก และเครื่องหมายโครโมโซมขนาดเล็กมาก อย่างไรก็ตาม การใช้วิธีการนี้ถูกจำกัดด้วยอุปกรณ์การวิเคราะห์ที่มีราคาสูง สำหรับข้อมูลรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีทางไซโตจีเนติกส์

ข้อบ่งชี้สำหรับการวิจัยทางเซลล์พันธุศาสตร์นั้นค่อนข้างกว้าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพยาธิสภาพทางสูติศาสตร์ นรีเวชวิทยาและในเด็ก ต่อไปนี้เป็นรายการ อาจไม่สมบูรณ์ ของเงื่อนไขที่จำเป็นต้องมีผลการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ในผู้ป่วย โพรแบนด์ และถ้าจำเป็นในญาติของเขา สงสัยโรคโครโมโซมตามอาการทางคลินิก เพื่อยืนยันการวินิจฉัย เด็กมีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของยีน การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองหลายครั้ง มากกว่า 2 ครั้ง

การตายคลอด หรือการเกิดของเด็กพิการแต่กำเนิด การละเมิดฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ของแหล่งกำเนิดที่ไม่รู้จักในผู้หญิงและผู้ชาย ประจำเดือนหลัก การแต่งงานที่มีบุตรยาก ความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาจิตใจและร่างกายของเด็ก การวินิจฉัยก่อนคลอด ตามอายุ เนื่องจากมีการย้ายถิ่นในพ่อแม่ ที่เกิดของเด็กคนก่อนที่มีโรคโครโมโซม ความสงสัยของกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมไม่เสถียร การบัญชีสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมและโครมาทิดน้องสาว

มะเร็งเม็ดเลือดขาว สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค การประเมินประสิทธิภาพของการรักษาและการพยากรณ์โรค การประเมินผลการก่อกลายพันธุ์ รังสี สารเคมี ไม่มีข้อจำกัดทางการแพทย์สำหรับการใช้วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ อย่างไรก็ตาม ต้องจำไว้ว่าวิธีการเหล่านี้ใช้เวลานาน มีราคาแพง และการมอบหมายแบบสุ่มนั้นไม่สมเหตุสมผล ตามหลักการ หากยังไม่ชัดเจน ให้กำหนด ถูกต้องกว่าที่จะกำหนดการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ตามคำแนะนำของนักพันธุศาสตร์หลังจากการให้

คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ประสบการณ์ของสถาบันการแพทย์ต่างประเทศได้แสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการสร้างห้องปฏิบัติการทางเซลล์พันธุศาสตร์ในโรงพยาบาลสหสาขาวิชาชีพขนาดใหญ่และการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ที่ให้บริการในทุกเขตหรือเมืองอย่างครอบคลุม ในรัสเซีย การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ดำเนินการในห้องพันธุกรรมทางการแพทย์และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

อ่านต่อได้ที่  ลดความอ้วน หลักโภชนาการ และความรู้ที่สำคัญเพื่อการลดน้ำหนัก