โครโมโซม ระดับความเบี่ยงเบน ในการพัฒนาของสิ่งมีชีวิตขึ้นอยู่กับลักษณะเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของความผิดปกติของโครโมโซมที่สืบทอดมา ในการศึกษาข้อมูลทางคลินิกในมนุษย์ ค่าทางชีวภาพที่ค่อนข้างต่ำของบริเวณเฮเทอโรโครมาติกของโครโมโซม ซึ่งได้รับการพิสูจน์แล้วในสปีชีส์อื่นๆ ได้รับการยืนยันอย่างสมบูรณ์ ไทรโซมที่สมบูรณ์ในการเกิดมีชีพสังเกตได้เฉพาะในออโตโซมที่อุดมไปด้วย

เฮเทอโรโครมาติน นอกจากนี้ยังอธิบายถึงการมี การมีภรรยาหลายคน จนถึงห้าส่วน บนโครโมโซมเพศ ซึ่งโครโมโซม Y มียีนน้อย และโครโมโซม X เพิ่มเติมจะถูกทำให้เป็นเฮเทอโรโครมาติไนซ์ การเปรียบเทียบทางคลินิกของรูปแบบที่สมบูรณ์และรูปแบบโมเสคของโรคแสดงให้เห็นว่ารูปแบบโมเสคนั้นง่ายกว่าโดยเฉลี่ย เห็นได้ชัดว่านี่เป็นเพราะการมีอยู่ของเซลล์ปกติ ซึ่งชดเชยความไม่สมดุลทางพันธุกรรมบางส่วน ในการพยากรณ์โรคเฉพาะบุคคล ไม่มีความสัมพันธ์

โดยตรงระหว่างความรุนแรงของโรคและอัตราส่วนของโคลนนิ่งที่ผิดปกติและปกติ เนื่องจากมีการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนและคาริโอไทป์ สำหรับความยาวที่แตกต่างกัน ของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ปรากฎว่าอาการที่เฉพาะเจาะจงที่สุดสำหรับโรคหนึ่งๆ นั้นเกิดจากการเบี่ยงเบนในเนื้อหาของโครโมโซมที่ค่อนข้างเล็ก ความไม่สมดุลของวัสดุโครโมโซมจำนวนมากทำให้ภาพทางคลินิกไม่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ดังนั้น อาการทางคลินิกเฉพาะของดาวน์ซินโดรม

จึงปรากฏเป็นไตรโซมีตามส่วนของแขนยาวของโครโมโซม 21 สำหรับการพัฒนาของกลุ่มอาการ ร้องไห้ของแมว ในการลบแขนสั้นของ ออโต้โซมี 5 ส่วนตรงกลางของกลุ่ม เป็นสิ่งสำคัญที่สุด ลักษณะเฉพาะของ เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม สัมพันธ์กับ ไตรโซมี ของโครโมโซม 18 โรคโครโมโซมแต่ละชนิดมีลักษณะทางคลินิกที่มีความหลากหลาย โดยทั่วไปกำหนดโดยพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตและสภาวะแวดล้อม การเปลี่ยนแปลงในอาการของโรคอาจกว้างมาก

จากผลร้ายแรงถึงความผิดปกติเล็กน้อยในพัฒนาการ ดังนั้น 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีของ ไตรโซมี 21 จบลงด้วยการเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอด ใน 30 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีเด็กเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมาก ขาดไป 1 แท่ง บนโครโมโซม X ในทารกแรกเกิด เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม คือ 10 เปอร์เซ็นต์ ของตัวอ่อนทั้งหมดที่มี โมโนโซม บนโครโมโซม X ส่วนที่เหลือตาย และถ้าเราคำนึงถึงการตายของไซโกต X0

ก่อนการปลูกถ่าย ด้วย เชอเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม มีเพียง 1 เปอร์เซ็นต์ แม้จะมีความเข้าใจไม่เพียงพอเกี่ยวกับรูปแบบของการเกิดโรคของโรค โครโมโซม โดยทั่วไป แต่การเชื่อมโยงบางอย่างในสายโซ่ทั่วไปของเหตุการณ์ในการพัฒนารูปแบบส่วนบุคคลนั้นเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วและจำนวนของพวกเขาก็เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ลักษณะทางคลินิกและเซลล์พันธุศาสตร์ของโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด ดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ ไตรโซมี 21 เป็นโรคโครโมโซม ที่มีการศึกษามากที่สุด ความถี่ของการเกิดดาวน์ซินโดรม ในเด็กแรกเกิดคือ 1 ต่อ 700 ถึง 1 ต่อ 800 ไม่มีความแตกต่างทางโลก ชาติพันธุ์ หรือภูมิศาสตร์กับพ่อแม่ที่มีอายุเท่ากัน ความถี่ของการเกิดของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ขึ้นอยู่กับอายุของแม่และอายุของพ่อในระดับที่น้อยกว่า เมื่ออายุมากขึ้น โอกาสในการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นอย่างมาก ดังนั้นในผู้หญิงอายุ 45 จะอยู่ที่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์

ความถี่สูงของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ พบได้ในผู้หญิงที่คลอดก่อนกำหนด อายุไม่เกิน 18 ปี ดังนั้นในการเปรียบเทียบประชากรกับอัตราการเกิดของเด็กดาวน์ซินโดรมต้องคำนึงถึงการกระจายตัวด้วย

อันดับหญิงคลอดบุตรตามอายุ สัดส่วนหญิงคลอดบุตรหลังอายุ 30 ถึง 35 ปี ต่อจำนวนหญิงคลอดบุตรทั้งหมด

การกระจายนี้บางครั้งเปลี่ยนแปลงภายใน 2 ถึง 3 ปีสำหรับประชากรกลุ่มเดียวกัน เช่น มีการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วในสถานการณ์ทางเศรษฐกิจในประเทศ ความถี่ของดาวน์ซินโดรมที่เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ที่เพิ่มขึ้นนั้นเป็นที่ทราบกันดี แต่เด็กส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรม ยังคงเกิดกับมารดาที่อายุน้อยกว่า 30 ปี นี่เป็นเพราะจำนวน การตั้งครรภ์ที่มากขึ้นในกลุ่มอายุนี้เมื่อเทียบกับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า

อ่านต่อได้ที่ ปรัชญา หลักการสร้างความหมายของคำสอนทางปรัชญา