โรคทางพันธุกรรม ความพยายามเชิงประจักษ์ในการรักษาผู้ป่วย ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมซึ่งดำเนินการมาเป็นเวลา 200 ปีจนถึงยุค 30 ของศตวรรษที่ 20 ไม่ได้ให้ผลลัพธ์ที่ดี การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม ยังคงเป็นประโยคสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของเขา ครอบครัวดังกล่าวถือว่าเสื่อมโทรม ตำแหน่งในทางการแพทย์นี้ในทศวรรษแรกของศตวรรษที่ 20 เห็นได้ชัดว่ามีพื้นฐานมาจากแนวคิดทางพันธุกรรม ของการกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดเลียนที่เข้มงวดมาก

ในเรื่องนี้เมื่อต้นศตวรรษที่ 20 สุพันธุศาสตร์เชิงลบเกิดขึ้นเรียกร้องให้มีการจำกัด การคลอดบุตรในบุคคลที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม โชคดีที่การใช้สุพันธุศาสตร์เชิงลบในทางปฏิบัตินั้น มีอายุสั้นเนื่องจากแรงกดดันจากสาธารณชน อายุ 20 ถึง 30 ปีถือเป็นจุดเปลี่ยนในการรักษา โรคทางพันธุกรรม ดังนั้น ในช่วงกลางทศวรรษที่ 19 ถึง 20 ในการทดลองกับแมลงหวี่ ข้อเท็จจริงได้แสดงระดับของการแสดงออก ของการกระทำของยีนที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับอิทธิพลของยีน

สภาพแวดล้อมภายนอก จากข้อเท็จจริงเหล่านี้แนวคิดของการแทรกซึม การแสดงออกและความเฉพาะเจาะจงของการกระทำของยีนจึงเกิดขึ้น การคาดการณ์เชิงตรรกะเป็นไปได้ หากสภาพแวดล้อมส่งผลต่อการแสดงออกของยีน ดังนั้น จึงเป็นไปได้ที่จะลด หรือขจัดผลกระทบทางพยาธิวิทยาของยีนในโรคทางพันธุกรรม จากบทบัญญัติเหล่านี้นักชีววิทยาที่โดดเด่น โคลต์ซอฟเสนอและยืนยันทิศทางใหม่ในพันธุศาสตร์การแพทย์ ยูฟีนิกส์หลักคำสอนของการสำแดงที่ดี

ความโน้มเอียงทางกรรมพันธุ์ ในความเห็นของเขา ยูฟีนิกส์ควรศึกษาสภาพแวดล้อมทั้งหมด ที่กระตุ้นการแสดงออกของคุณสมบัติทางพันธุกรรมที่เป็นบวก และไม่แสดงออกในเชิงลบ โรคทางพันธุกรรม ครั้งแรกในโลกที่นักประสาทวิทยาและนักพันธุศาสตร์ ดาวิเดนคอฟจากประสบการณ์ทางคลินิกของเขาเอง และความสำเร็จของพันธุศาสตร์เชิงทดลอง ในช่วงต้นทศวรรษ 19 ถึง 30 ได้ชี้ให้เห็นความเข้าใจผิดของความคิดเห็น ที่ว่าโรคทางพันธุกรรมนั้นรักษาไม่หาย

ความเสื่อมโทรมของครอบครัวด้วยโรคดังกล่าว เขาเหมือนโคลต์ซอฟ เริ่มจากการรับรู้ถึงบทบาทของปัจจัยภายนอก และสภาพแวดล้อมภายในในการแสดงออกของโรค ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เอสดาวิเดนคอฟยืนยันถึงความเป็นไปได้พื้นฐานของการแทรกแซง การทำงานของอัลลีลทางพยาธิวิทยาและตัวเขาเอง ก็พยายามอย่างมากในการพัฒนาวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท ตำแหน่งเริ่มต้นนี้ทำให้สามารถพัฒนาแนวทางและวิธีการต่างๆ

ในการรักษาผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรม ตามความสำเร็จของพันธุศาสตร์ การแพทย์เชิงทฤษฎีและทางคลินิก อย่างไรก็ตาม การขาดข้อมูลเกี่ยวกับกลไกการ ทำให้เกิดโรคของโรคทางพันธุกรรมในเวลานั้น จำกัดความเป็นไปได้ในการพัฒนาวิธีการ ความพยายามดังกล่าวทั้งหมด แม้จะมีทัศนคติทางทฤษฎีที่ถูกต้อง แต่ยังคงเป็นเชิงประจักษ์ ในปัจจุบันด้วยความก้าวหน้าทางพันธุศาสตร์โดยทั่วไป และความก้าวหน้าที่สำคัญในด้านการแพทย์เชิงทฤษฎีและทางคลินิก

ซึ่งเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ว่าโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก ได้รับการรักษาเรียบร้อยแล้ว การตั้งค่านี้ควรอยู่ที่แพทย์ แนวทางทั่วไปในการรักษาโรคทางพันธุกรรม คล้ายกับแนวทางการรักษาโรคจากสาเหตุอื่นๆด้วยโรคทางพันธุกรรม หลักการของการรักษาเป็นรายบุคคล จะได้รับการเก็บรักษาไว้อย่างสมบูรณ์เพราะแพทย์ แม้จะมีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่รักษาโรค แต่เป็นโรคในบุคคลใดบุคคลหนึ่ง เป็นไปได้ว่าด้วยพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

หลักการของการรักษาเป็นรายบุคคล ควรได้รับการปฏิบัติอย่างเคร่งครัดยิ่งขึ้นไปอีก เนื่องจากความต่างกันของโรคทางพันธุกรรม อยู่ห่างไกลจากการถอดรหัส และด้วยเหตุนี้โรคทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ที่มีการเกิดโรคต่างกันสามารถทำให้เกิดภาพทางคลินิกเดียวกันได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขของการเกิดเนื้องอกก่อนและหลังคลอด เช่นเดียวกับจีโนไทป์ของมนุษย์ทั้งหมด อาการทางฟีโนไทป์ของการกลายพันธุ์ในบุคคลนั้น

สามารถแก้ไขได้ในทิศทางเดียวหรืออีกทางหนึ่ง เพราะเหตุนี้ เช่นเดียวกับในการรักษาโรคอื่นๆที่ได้รับการศึกษามาอย่างดี เช่น โรคติดเชื้อ 3 วิธีในการรักษาโรคทางพันธุกรรม และโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถแยกแยะได้ อาการ การเกิดโรคเกี่ยวกับสิ่งแวดล้อม ในส่วนที่เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม วิธีการผ่าตัดสามารถแยกแยะออกเป็นกลุ่มที่แยกจากกัน เนื่องจากบางครั้งพวกเขาทำหน้าที่ของการรักษาตามอาการ บางครั้งทำให้เกิดโรคบางครั้งทั้ง 2 อย่าง

ด้วยวิธีการตามอาการและวิธีก่อโรค การรักษาสมัยใหม่ทุกประเภทจึงถูกนำมาใช้ ยา อาหาร เอ็กซเรย์ กายภาพบำบัด ภูมิอากาศ การทวินิจฉัยางพันธุกรรมข้อมูลทางคลินิก เกี่ยวกับสภาพของผู้ป่วยและการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของโรค จะเป็นตัวกำหนดพฤติกรรมของแพทย์ตลอดระยะเวลาการรักษา โดยยึดมั่นในหลักการของฮิปโปเครติกอย่างต่อเนื่องและเคร่งครัด ไม่ทำอันตราย ในการรักษาโรคทางพันธุกรรม ต้องระมัดระวังเป็นพิเศษในการปฏิบัติตามบรรทัดฐานทางจริยธรรม

รวมถึงทางสุนทรียศาสตร์ ผู้ป่วยเหล่านี้มักมีพยาธิสภาพเรื้อรังรุนแรงตั้งแต่วัยเด็ก ให้เราร่างหลักการทั่วไป สำหรับการรักษาพยาธิสภาพทางพันธุกรรม และการพัฒนาวิธีการใหม่ การรักษาตามอาการ แม้ว่าการรักษาแบบไม่เฉพาะเจาะจงจะไม่ใช่วิธีหลัก แต่ก็มีการใช้ตลอดเวลา รวมถึงการรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ด้วย การรักษาตามอาการใช้สำหรับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด แม้ว่าแพทย์จะมีวิธีการบำบัดด้วยเชื้อโรคก็ตาม

สำหรับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ การรักษาตามอาการเป็นเพียงวิธีเดียวเท่านั้น ยารักษาตามอาการมีความหลากหลาย และขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคทางพันธุกรรม หนึ่งในตัวอย่างโบราณของการรักษาตามอาการ ที่มีมาจนถึงทุกวันนี้คือการใช้โคลชิซินในการโจมตีแบบเฉียบพลัน ของโรคข้ออักเสบเกาต์ การรักษานี้ถูกใช้โดยชาวกรีกในสมัยโบราณ ตัวอย่างอื่นๆของการรักษาตามอาการ ได้แก่ การใช้ยาแก้ปวดสำหรับไมเกรนรูปแบบทางพันธุกรรม

ยาระงับประสาทเฉพาะสำหรับอาการทางจิตของโรคทางพันธุกรรม ยากันชักสำหรับอาการชัก ความสำเร็จของการบำบัดในส่วนนี้เกี่ยวข้องกับ ความก้าวหน้าของเภสัชวิทยา ทำให้มียาให้เลือกหลากหลายมากขึ้น ในขณะเดียวกัน การถอดรหัสการเกิดโรคของแต่ละโรค ทำให้เราเข้าใจถึงสาเหตุของอาการ และบนพื้นฐานนี้ การแก้ไขอาการด้วยยาที่ละเอียดอ่อนยิ่งขึ้น จะเป็นไปได้หากยังไม่สามารถบำบัดโรคเบื้องต้นได้ ตัวอย่างคือรูปแบบทั่วไปของการรักษาตามอาการ

ซึ่งมีหลายองค์ประกอบ โรคปอดเรื้อรัง การเชื่อมโยงหลักของการเกิดโรค การขนส่งโซเดียมและคลอรีนไอออนที่บกพร่อง ยังไม่ได้รับการแก้ไขในโรคนี้ เนื่องจากผู้ป่วยขับโซเดียมคลอไรด์ออกด้วยเหงื่อเป็นจำนวนมาก ขอแนะนำให้เด็กที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิส ในสภาพอากาศร้อนและแห้ง ให้เติมเกลือแกงลงในอาหาร มิฉะนั้นอาจเกิดการยุบตัวด้วยความร้อนช็อกได้ในบางครั้ง ตับอ่อนไม่เพียงพอในผู้ป่วย ไม่ช้าก็เร็วมันเกิดขึ้น ถูกเติมเต็มด้วยการเตรียมสารสกัดจากตับอ่อน

สัตว์หรือเอนไซม์แห้งในแคปซูล ตับอ่อน แพนซินอร์ม เฟสทัลและตัวแทน ยาขับน้ำดีด้วยอาการทางคลินิกของการทำงานของตับบกพร่อง การรักษาที่เหมาะสมจะดำเนินการเอสเซนเชียล เมไทโอนีน โคลีน ร้ายแรงที่สุดและรักษาได้ยากคือความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ การอุดตันของลูเมนของหลอดลมขนาดเล็ก ที่มีเสมหะหนาทำให้เกิดการติดเชื้อในเนื้อเยื่อปอด การบำบัดตามอาการเกือบทำให้เกิดโรค มุ่งเป้าไปที่การอุดตันของหลอดลมและการติดเชื้อ

เพื่อลดการอุดตันจึงใช้ส่วนผสมของหลอดลมหดเกร็งและเสมหะ ไอโซพรีนาลีน ยูฟิลลิน อะโทรปีน อีเฟดรีน ยา เยื่อเมือก ส่วนใหญ่เป็นไธออลส์ มิวโคซอลวิน เมสตาบอน วิธีการบริหารยาโดยการสูดดมทางปาก เข้ากล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิก มีการใช้ยาที่ลดการผลิตเมือกภายในเซลล์ เช่น มูโคดิน คาร์บอกซีเมทิลซิสเทอีน

อ่านต่อได้ที่  โครโมโซม โรคโครโมโซมแต่ละชนิดมีลักษณะที่มีความหลากหลาย